Mezinárodní tým vědců ve středu představil první lidský „pangenom“, dosud nejúplnější soubor lidských genomů získaných od 47 lidí různého etnického původu, který lépe odráží světovou populaci. Jedná se o takovou „referenční příručku“, s jejíž pomocí budou moci lékařští vědci vyřešit řadu nemocí.
Genom lze popsat jako genetický plán v tomto případě pro každého člověka. Obsahuje všechny prvky DNA a informace potřebné pro vývoj a růst. Genom dvou jedinců se shoduje na 99 procent, upozornil server ScienceAlert.
Pangenom pomůže identifikovat škodlivé genetické varianty u lidí bez ohledu na rasu. Zdroj: Unsplash
Zbývající procento se však liší a významnou měrou činí každého člověka jedinečným, včetně jeho nemocí. Právě tato na první pohled nepatrná odlišnost u některých jedinců zvyšuje rizika vzniku určitých chorob oproti jiným lidem.
Kompletní lidský genom
Vědci používají lidský genom ke studiím biologie, nemocí a evoluce. V roce 2003 odhalili něco, co označovali za kompletní sekvenci lidského genomu, i když osm procent z něj nebylo rozluštěno.
K tomuto referenčnímu genomu přispělo asi 20 lidí, jeden z nich se na něm přitom podílel ze 70 procent. Šlo o jedince se smíšeným evropským a africkým původem. První kompletní lidský genom založený na jediném evropském jedinci zveřejnili vědci loni.
Tyto objevy změnily medicínskou vědu. Jejich využití pro osoby různých etnických původů však bylo značně omezené. To nyní změnilo mezinárodní konsorcium vědců sdružených v projektu Human Pangenome Reference Consortium (HPRC).
Medicínská mapa genomu
Projekt financovaný americkým vládním Národním ústavem pro výzkum genomu (NHGRI), o němž informoval úřad National Institutes of Health (NIH), přišel se souborem genomů sekvenovaných od 47 osob různého původu.
Více než polovina z nich pochází z Afriky, třetina z Ameriky, šest z Asie a nachází se mezi nimi i jeden aškenázský Žid z Evropy. Prozatím není zastoupena Oceánie. Do poloviny roku 2024 však chtějí vědci zvýšit počet lidí zastoupených v datech na 350.
Lidský genom se shoduje z 99 procent. Zdroj: Unsplash
Pangenom představuje jakousi přepracovanou mapu genomu, s jejíž pomocí, jak vědci doufají, bude možné identifikovat genetické variace spojené s různými onemocněními, včetně neurovývojových poruch, jako je schizofrenie či autismus.
Může rovněž vést k novým léčebným postupům prospěšným pro všechny etnické skupiny a rasy bez ohledu na jejich prostředky. Pangenom také může zlepšit genetické testování a dopomoci nám k objevu a vývoji nových léků.
