Pangenom: Vědci představili zatím nejrozmanitější soubor lidských genomů

Mezinárodní tým vědců ve středu představil první lidský „pangenom“, dosud nejúplnější soubor lidských genomů získaných od 47 lidí různého etnického původu, který lépe odráží světovou populaci. Jedná se o takovou „referenční příručku“, s jejíž pomocí budou moci lékařští vědci vyřešit řadu nemocí.

Genom lze popsat jako genetický plán v tomto případě pro každého člověka. Obsahuje všechny prvky DNA a informace potřebné pro vývoj a růst. Genom dvou jedinců se shoduje na 99 procent, upozornil server ScienceAlert.

Obrázek: Pangenom: Vědci představili zatím nejrozmanitější soubor lidských genomů

Pangenom pomůže identifikovat škodlivé genetické varianty u lidí bez ohledu na rasu. Zdroj: Unsplash

Zbývající procento se však liší a významnou měrou činí každého člověka jedinečným, včetně jeho nemocí. Právě tato na první pohled nepatrná odlišnost u některých jedinců zvyšuje rizika vzniku určitých chorob oproti jiným lidem.

Kompletní lidský genom

Vědci používají lidský genom ke studiím biologie, nemocí a evoluce. V roce 2003 odhalili něco, co označovali za kompletní sekvenci lidského genomu, i když osm procent z něj nebylo rozluštěno.

K tomuto referenčnímu genomu přispělo asi 20 lidí, jeden z nich se na něm přitom podílel ze 70 procent. Šlo o jedince se smíšeným evropským a africkým původem. První kompletní lidský genom založený na jediném evropském jedinci zveřejnili vědci loni.

Tyto objevy změnily medicínskou vědu. Jejich využití pro osoby různých etnických původů však bylo značně omezené. To nyní změnilo mezinárodní konsorcium vědců sdružených v projektu Human Pangenome Reference Consortium (HPRC).

Medicínská mapa genomu

Projekt financovaný americkým vládním Národním ústavem pro výzkum genomu (NHGRI), o němž informoval úřad National Institutes of Health (NIH), přišel se souborem genomů sekvenovaných od 47 osob různého původu.

Více než polovina z nich pochází z Afriky, třetina z Ameriky, šest z Asie a nachází se mezi nimi i jeden aškenázský Žid z Evropy. Prozatím není zastoupena Oceánie. Do poloviny roku 2024 však chtějí vědci zvýšit počet lidí zastoupených v datech na 350.

Obrázek: Pangenom: Vědci představili zatím nejrozmanitější soubor lidských genomů

Lidský genom se shoduje z 99 procent. Zdroj: Unsplash

Pangenom představuje jakousi přepracovanou mapu genomu, s jejíž pomocí, jak vědci doufají, bude možné identifikovat genetické variace spojené s různými onemocněními, včetně neurovývojových poruch, jako je schizofrenie či autismus.

Může rovněž vést k novým léčebným postupům prospěšným pro všechny etnické skupiny a rasy bez ohledu na jejich prostředky. Pangenom také může zlepšit genetické testování a dopomoci nám k objevu a vývoji nových léků.

Zdroje: 1, 2

Odebírat
Upozornit na
guest
0 Komentářů
Inline Feedbacks
View all comments
Obrázek: Hoříš, má Oktávko? Proč, když hoří spalováky, podezírají Češi elektromobily?
Hoříš, má Oktávko? Proč, když hoří spalováky, podezírají Češi elektromobily?
Obrázek: Husité na obzoru? Ukázky ze hry a vše, co víme o Kingdom Come: Deliverance II
Husité na obzoru? Ukázky ze hry a vše, co víme o Kingdom Come: Deliverance II
Obrázek: Senzorická AI v praxi: Zachraňuje životy a řídí automobily. České firmy se jí ale bojí
Senzorická AI v praxi: Zachraňuje životy a řídí automobily. České firmy se jí ale bojí
Obrázek: Robot Atlas, který oslnil svět, odchází do důchodu. Nový Atlas je plně elektrický
Robot Atlas, který oslnil svět, odchází do důchodu. Nový Atlas je plně elektrický
Obrázek: Máte doma nefunkční GPS lokátor od Invoxia? Nyní bude v ČR opět fungovat
Máte doma nefunkční GPS lokátor od Invoxia? Nyní bude v ČR opět fungovat
Obrázek: Tesla v ČR otevřela své rychlonabíječky pro všechny elektromobily. Jak nabíjet na Superchargeru?
Tesla v ČR otevřela své rychlonabíječky pro všechny elektromobily. Jak nabíjet na Superchargeru?
Obrázek: Noční fotografie s vivo X100 Pro: Jak fotit v noci se smartphonem jako profík?
Noční fotografie s vivo X100 Pro: Jak fotit v noci se smartphonem jako profík?
Obrázek: Recenze robotického vysavače TESLA RoboStar iQ700 s laserovou navigací: Čistá domácnost bez námahy?
85%
Recenze robotického vysavače TESLA RoboStar iQ700 s laserovou navigací: Čistá domácnost bez námahy?